Omständigt

Jag hade under graviditeten med Bemi kontakt med genetiska kliniken i Lund ang mammas sjukdom. Vi valde då att inte göra moderkaksprov och att avvakta med att screena mig för sjukdomen. Idag behöver vi ju inte göra någon screening eftersom jag vet att jag har sjukdomen.

Men jag har kontaktat dem igen för att undersöka möjligheten att via DNA säkerställa exakt vilken form av sjukdomen jag har och ev svårighetsgraden. Man kan inte säga exakt hur allvarligt sjukdomen kommer drabba mig och hur förloppet kommer se ut men man kan se beroende på antal repetitioner på DNA:n om det är en mild form eller allvarligare. Ju fler repetioner av den sjuka genen desto svårare form av sjukdomen. Lite invecklat och svårt att förklara för mig som inte är genetiker.

Det jag måste göra är att få min neurolog att skicka en remiss till dem att detta ska göras. Det är nämligen den kliniken som får betala för testet. Jag vill ju inte ha något med denna läkare att göra men det kan å andra sidan ta tid innan jag får en ny tid till neurologen i Malmö. Så kanske får jag bita i det sura äpplet och kontakta idioten i Trelleborg igen.

Jag pratade även med läkaren på genetiska om det här med fler barn osv. Det man kan se i DNA-testet är också om det finns risk för framtida barn att få den kongenitala formen av sjukdomen - dvs en svårare form som debuterar redan när barnet föds och de barnen blir oftast inte så gamla. *gud förbjude!*

Vi kom även in på det här med PGD, den form av provrörsbefruktning som innebär att man kontrollerar alla befruktade ägg innan och vet mao redan när man blir gravid att barnet inte bär på sjukdomen. Hon sa dock att detta görs enbart i Stockholm och är en svår process. Dels är det bara 25% chans att man blir gravid och det är en lång väg att vandra eftersom det är en omständig process. Det enklaste är att bli gravid på naturlig väg och därefter göra moderkaksprov i vecka 11. Men det innebär också att jag i så fall får göra en abort om det visar sig att barnet bär på sjukdomen. Då är jag redan gravid - hur enkelt kommer det bli? Hur ska jag kunna avsluta ett liv som jag vet finns inuti mig?

Men jag vill så gärna få uppleva detta mirakel en gång till - känna glädjen över att vara gravid, med spänning följa magen och bebisens utveckling, längta och vänta på den där dagen när miraklet äntligen kommer. Och sedan bara njuta av det vackraste som finns, det mest underbara mirakel som kan skapas - en bebis. Det är verkligen en så kort tid som de är så där små och försvarslösa. Tiden springer iväg och de blir snabbt stora, självständiga individer.

Jag är så otroligt tacksam för det mirakel jag redan har i mitt liv. Han är verkligen solen i mitt liv även om han ibland kan skapa ett och annat moln framför solen *ler* när han busar som värst. Att kanske inte få uppleva allt det igen som jag upplevt med Bemi under dessa 21 månader gör mig lite ledsen. Jag vill ha en repris, jag vill frysa tiden. Jag vill ha ett syskon till Bemi, någon som finns där när jag kanske inte finns.

Jag hade en lite jobbig kväll igår och det väckte många tankar och funderingar på framtiden, på vad som är viktigt i mitt liv och saker som jag vill uppleva medan jag kan.